Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Автор

Страниц

215

Год

—

''''Выдающиеся специалисты! По инициативе ФБГНУ МГНЦ и общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» в 2014 году был сформирован экспертный совет по муковисцидозу с целью разработки Консенсуса по ключевым аспектам этого заболевания. Комитет трудился более трех лет над созданием единого документа и выработкой обоснованных решений по основным вопросам диагностики и лечения заболевания. По мере готовности отдельных разделов они публиковались. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для разработки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в России. Консенсус был подготовлен 47 экспертами из различных областей медицины.
Данный документ обсуждался на различных медицинских конгрессах и семинарах, а также был опубликован в известных журналах по педиатрии и медицинской генетике. Координаторы проекта выражают благодарность всем участникам экспертного совета за их ценный вклад и надеются, что разработанный Консенсус окажется полезным для специалистов и врачей, оказывающих помощь пациентам с муковисцидозом.
С уважением, профессор Е.И. Кондратьева, профессор Н.Ю. Каширская, профессор Н.И. Капранов.''''

Читать бесплатно онлайн Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - Коллектив авторов

Эксперты Консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»

Обращение координаторов проекта

Уважаемые коллеги!

По инициативе ФБГНУ МГНЦ и Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» в 2014 году был создан экспертный совет по муковисцидозу для разработки Консенсуса по актуальным аспектам этого заболевания. Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных решений по основным вопросам диагностики и терапии заболевания.

По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины. Консенсус обсуждался на конгрессах Респираторного общества (2015, 2016), конгрессах «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (2013, 2015, 2016), в школах по муковисцидозу (2014-2016), на 12-м Национальном конгрессе по муковисцидозу (2015), заседаниях экспертов, на страницах журналов («Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского, 2014; «Педиатрическая фармакология», 2015; «Врач», 2016; «Медицинская генетика», 2016). Окончательное голосование было проведено 8-9 декабря 2016 года.

Координаторы проекта в лице проф. Е.И. Кондратьевой, проф. Н.Ю. Каширской, проф. Н.И. Капранова выражают искреннюю признательность всем членам экспертого совета за их высококвалифицированную и трудоемкую работу и надеются, что разработанный Консенсус будет полезен для повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента.

С уважением,

проф. Е.И. Кондратьева,

проф. Н.Ю. Каширская,

проф. Н.И. Капранов

Введение

Муковисцидоз (МВ) – самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече 7-й хромосомы, передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных аллелей. Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.

МВ – это мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные, потовые железы, репродуктивную систему. При этом патология дыхательных путей является главной причиной осложнений и летальности (более чем в 90% случаев). Поражение бронхолегочной системы вследствие накопления вязкого инфицированного секрета, вызывающего обструкцию и выраженную воспалительную реакцию, ведет к повреждению дыхательных путей и неуклонному ухудшению функции легких и, в итоге к дыхательной недостаточности. Рецидивирующие респираторные эпизоды (бронхиты, пневмонии, бронхиолиты), как правило, заканчиваются формированием «порочного круга», включающего увеличение вязкости мокроты, обструкцию дыхательных путей, инфекцию и частые воспаления.

Продолжить чтение

Вам может понравиться: