Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Автор

Страниц

Год

2022

Как родить здорового ребенка и избежать генетических проблем? Какие наследственные заболевания могут повлиять на жизнь моего ребенка и насколько высока вероятность развития хореи Хантингтона, основываясь на моем семейном наследстве? Вопросы о генетических заболеваниях становятся все более реалистичными и актуальными в наше время, однако большинство обычных людей плохо представляют себе, что такое медицинская генетика. Врач-генетик в отличие от других медицинских специалистов следит за жизнью пациента с момента его зачатия и через всё его существование. Опыт доктора Кёрка позволяет ему участвовать в жизни тысяч людей и эпохе прорыва в генетике. Такой врач и ученый может написать прекрасный обзор истории медицинской генетики, а также оценить ее перспективы, используя реальные примеры и разъясняя самые сложные вопросы связанные с этой новой наукой.

История генетики человека - это прежде всего человеческая история. Она состоит из историй людей, на жизнь которых оказывает влияние генетика. Некоторые из нас подвержены генетическим болезням больше, чем остальные. Это история маленькой девочки, обреченной на болезнь ещё с самого момента зачатия. Это история исследовательницы, смотрящей сквозь микроскоп и читающей судьбу девочки, записанную в языке ее клеток. Это история Анны - и моя собственная история. Это также история людей, которые впервые узнали о существовании хромосом и воздействии их на здоровье и болезни.

Эта книга предназначена для биологов, генетиков, врачей, включая педиатров, а также для всех, кто интересуется науками о человеке и генетикой человека. Она также будет интересна тем, кто задумывается о планировании семьи, генетическом тестировании и молодым людям, заботящимся о здоровье будущих поколений.

Читать бесплатно онлайн Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

В книге упоминаются социальные сети Instagram и/или Facebook, принадлежащие компании Meta Platforms Inc., деятельность которой по реализации соответствующих продуктов на территории Российской Федерации запрещена.

Переводчик Мария Елифёрова

Научный редактор Мария Осетрова

Редактор Валентина Бологова

Издатель П. Подкосов

Руководитель проекта И. Серёгина

Ассистент редакции М. Короченская

Корректоры Е. Сметанникова, С. Чупахина

Компьютерная верстка А. Фоминов

Художественное оформление и макет Ю. Буга

Фото на обложке Shutterstock

This edition is published by arrangement with Curtis Brown UK and The Van Lear Agency

Все права защищены. Данная электронная книга предназначена исключительно для частного использования в личных (некоммерческих) целях. Электронная книга, ее части, фрагменты и элементы, включая текст, изображения и иное, не подлежат копированию и любому другому использованию без разрешения правообладателя. В частности, запрещено такое использование, в результате которого электронная книга, ее часть, фрагмент или элемент станут доступными ограниченному или неопределенному кругу лиц, в том числе посредством сети интернет, независимо от того, будет предоставляться доступ за плату или безвозмездно.

Копирование, воспроизведение и иное использование электронной книги, ее частей, фрагментов и элементов, выходящее за пределы частного использования в личных (некоммерческих) целях, без согласия правообладателя является незаконным и влечет уголовную, административную и гражданскую ответственность.

* * *

Посвящается моим родителям Робину Энфилду Кёрку и Розали Саксби.
С любовью и благодарностью за гены и воспитание

От автора

В этой книге содержится ряд историй пациентов, которых я наблюдал. Чтобы сохранить врачебную тайну, мне пришлось внести в них значительные изменения, порой объединяя факты из жизни двух разных людей. Все истории основаны на реальных событиях, однако я постарался сделать так, чтобы по описаниям, приведенным здесь, невозможно было опознать ни одно конкретное лицо. Исключения составляют случаи, когда информация о пациенте уже была обнародована в медицинской литературе, тогда я обычно сохраняю ключевые элементы опубликованной версии. Я также излагаю истории некоторых людей, которые не являлись моими пациентами, в частности Джесси Гельсингера и Маккензи Каселлы. Оба последних случая уже получили широкое освещение в СМИ. Изложение биографии Маккензи в 11-й главе приводится с ведома и согласия ее родителей.

Предисловие

Конец – и начало

Генетике случается заносить меня в самые неожиданные места[1]. Подвал, набитый сотнями ящиков с мышами. Мечеть в Пакистане и еще одна мечеть, в пригороде Сиднея. Банкетный зал, в котором собрались сотни людей, причем перед каждым стоят две рюмочки с ядом.

Однако, как правило, в жизни генетика нет ничего такого, что могло бы показаться случайному наблюдателю экзотикой. Мы посвящаем много времени совещаниям и работе с документами. Как все медики, мы осматриваем пациентов в кабинетах клиник или больничных палатах. Стандартное офисное оборудование занимает в наших лабораториях не меньше места, чем высокотехнологичные приборы. И даже эти приборы выглядят не слишком впечатляюще. Порой среди них попадаются образцы футуристического стиля, но в основном наше оборудование явно выполнено в стиле промышленного дизайна типа «унылый серый ящик».

Продолжить чтение

Вам может понравиться: